I Tricomatici anomali

deuteranopia

Confronto di due immagini di mele viste da un osservatore tricromatico (in alto) e le stesse viste da un osservatore affetto da deuteranopia (in basso).

La condizione in cui un soggetto è privo del pigmento blu è detta tritanopia, l’assenza del cono verde deuteranopia, mentre la mancanza del cono rosso protanopia. Le persone affette da queste alterazioni sono dette tricomatici anomali.
Ogni pigmento normale può avere due forme anomale: una grave e una lieve. Questi termini riflettano il grado di alterazione dell’assorbimento spettrale del pigmento anomalo rispetto al pigmento normale.
La cecità ai colori si manifesta in modo considerevolmente diverso a seconda del sesso: circa l’8% degli uomini e solo lo 0.5% delle donne.
Le più comuni cause ereditarie di cecità ai colori sono le variazioni dei pigmenti rossi e verdi; la perdita del blu è molto rara.
La più comune forma acquisita di cecità cromatica, però, deriva, dalla perdita o danneggiamento dei coni blu, poiché sono molto sensibili alle elevate intensità di luce e alla deprivazione di ossigeno.

Nel 1986 Nathans studiò la localizzazione e la natura dei geni che codificano le proteine dei pigmenti visivi. Egli trovò che il gene per il pigmento blu è localizzato sul cromosoma 7, mentre quello della rodopsina sul 3.
I geni per il pigmento verde e rosso sono disposti sul cromosoma X l’uno di seguito all’altro. Pertanto è possibile che la sequenza antecedente il gene per il pigmento rosso su uno dei cromosomi X si appai, durante la meiosi, con le sequenze antecedenti il gene per il verde posti sull’altro cromosoma X. Come risultato uno dei due cromosomi X avrà un gene per il rosso ma nessuno per il verde, mentre l’altro possederà due geni per il verde e uno solo per il rosso. Negli esseri umani, un maschio avente il primo cromosoma non dispone del pigmento verde e quindi sarà dicromatico. Un maschio avente, invece, il secondo cromosoma sarà un tricromatico normale.

cecità ai colori

Confronto delle lunghezze d’onda visibili nei principali tipi di cecità al colore.

Soggetti tricromatici anomali e alcuni dicromatici possiedono un gene ibrido o chimerico in aggiunta, o al posto di uno dei geni per il pigmento rosso o verde. Questo gene ibrido è composto di una parte per il gene per il rosso e una parte per il gene per il verde. Questi possono essere inattivi e quindi non produrre alcun pigmento funzionale, oppure possono generare un pigmento avente uno spettro di assorbimento diverso da quello proprio dei pigmenti verdi e rossi.

Da ulteriori studi si è visto che la cecità ai colori verde e rosso è ereditata in modo recessivo, mentre per gli affetti del pigmento blu è dominante.

Il bastoncelli sono responsabili della visione notturna a basse intensità luminose e sono il tipo di fotorecettori dominante in tutta la retina, eccetto che nella sua parte centrale (fovea). Per tale motivo le variazioni nella funzione dei bastoncelli hanno gravi conseguenze nella percezione visiva e generano problemi quali la cecità notturna e la retinite pigmentosa (RP). Se un soggetto soffre di cecità notturna, la sua sensibilità alla luce risulta fortemente ridotta, pertanto in condizioni di bassa luminosità, quella persona è praticamente cieca.

retinite pigmentosa

Paziente con retinite pigmentosa -stadio intermedio- sono visibili i depositi di pigmento scuro lungo la periferia della retina, in Hamel Orphanet Journal of Rare Diseases 2006 1:40 doi:10.1186/1750-1172-1-40

retinite pigmentosa fase terminale

Paziente con retinite pigmentosa – stadio avanzato- i depositi di pigmento sono presenti in tutta la retina, in Hamel Orphanet Journal of Rare Diseases 2006 1:40 doi:10.1186/1750-1172-1-40

La RP è una condizione più serie, in cui la progressiva degenerazione dei bastoncelli ed infine della retina porta alla completa cecità. La variazioni patologiche associate a questa malattia comprendono la progressiva morte dei bastoncelli e il concomitante sviluppo della cecità notturna. La morte dei bastoncelli è seguita da estese variazioni patologiche a carico della retina. I coni iniziano a morire mentre il campo visivo del soggetto subisce una graduale restrizione. Gradualmente all’interno della retina si accumulano depositi di pigmento scuro: questo è il risultato dei danni subiti dallo strato dei fotorecettori che comportano la migrazione delle cellule ciliate cariche di pigmento verso gli strati più esterni e interni della retina. L’eredità di queste malattie è generalmente autosomica ed è legata alla mutazione di un gene che codifica l’opsina. Secondo il sito della mutazione essa può essere alterata in due possibili modi: Le variazioni strutturali possono compromettere la struttura tridimensionale della proteina rendendola inattiva. Le variazioni della struttura proteica della rodopsina impediscono il trasporto e la metabolizzazione della rodopsina inattiva che si accumula nei bastoncelli causandone la morte. Oppure le mutazioni impediscono al retinale di attaccarsi all’opsina mutante e rimanga permanentemente in stato attivo, causando la continua stimolazione della cellula che porta così alla sua morte. Nella cecità notturna congenita la mutazione è simile: l’opsina è costantemente in stato attivo ma può legare il retinale.

Grazie all’esistenza di due cromosomi X, le donne hanno due loci per ognuno dei geni per il rosso e il verde. Se uno dei loci è occupato da un gene ibrido, potrà essere potenzialmente tetracromatica. Se un loco s per il verde e uno per il rosso sono occupati da geni ibridi sarà potenzialmente pentacromatica. Affinché però il pigmento addizionale sia funzionale deve rispondere a tre requisiti:

  1. il pigmento anomale e la sua controparte normale devono essere espressi in classi di coni separati.
  2. il sistema nervoso deve essere in grado di discriminare tra i segnali proveniente dal cono ibrido e quello normale
  3. il sistema nervoso deve essere abbastanza flessibile da incorporare i segnali di una classe addizionale di coni in un sistema tetracromatico.

In uno stadio precoce dello sviluppo embrionale, uno dei due cromosomi X della cellula è reso inattivo (lionizzazione). Questo processo è casuale, pertanto circa il 50% delle cellule avrà cromosoma X paterno mentre il cromosoma materno sarà inattivo.

Studi su popolazioni umane mostrano una sostituzione comune non omologa nel pigmento rosso nel sito 180 dove l’aminoacido può essere l’alanina o la serina. Questa sostituzione può spostare il picco di assorbimento del pigmento di 4-6 nm. Dato che la sostituzione degli aminoacidi può alterare il picco di assorbimento delle opsina rossa e verde, è possibile che esistano diverse versioni dei pigmenti rossi e verdi e ciò che definiamo visione normale potrebbe essere solo la forma più comune che si manifesta in mezzo a una moltitudine di forme tricromatiche presenti nella popolazione umana.

L’evoluzione della tricromia potrebbe aver avuto origine in uno dei due modi:

  1. Una ricombinazione diseguale avrebbe potuto porre dei differenti alleli sullo stesso cromosoma X. In seguito una mutazione avrebbe potuto comportare l’espressione dei due geni in due diverse classi di coni e lo spostamento del picco spettrale dei due pigmenti.
  2. La duplicazione del gene avrebbe potuto coinvolgere una singola forma del gene, cui avrebbe seguito una mutazione e selezione.

Il sistema per la visione dei colori nelle scimmie del Nuovo Mondo potrebbe rappresentare un passo intermedio tra la dicromia dei mammiferi e la tricromia dei primati del Vecchio Mondo.

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Dott. S.Aboudan